SFATURILE GENETICE

No Comments on SFATURILE GENETICE

Sfatul genetic constă în evaluarea riscului unei persone de a manifesta o maladie sau posibilitatea unui cuplu de a avea un copil cu malformații.

 

Se recomandă apelarea la sfaturile genetice atunci când:

  • unul dintre părinți este afectat;
  • cei doi soți prezintă un grad de înrudire sau aparțin unei comunități în care este frecventă o mutație;
  • părinții au deja în familie un copil afectat;
  • unul sau ambii parteneri au fost expuși la un mediu teratogen;
  • avorturile spontane ale mamei;
  • cuplurile sterile.

 

Obiectivele și etapele sfatului genetic sunt multiple:

-diagnostic cât mai exact, ce cuprinde informații privind istoricul familiei (analiza cariotipului, heterocromatinei sexuale, diagnosticul ADN-ului);

-precizarea caracterului genetic;

-stabilirea modului de transmitere;

-comunicarea către familie a riscului de recurență al maladiei.

 

Elaborarea sfatului genetic:

  • cercetarea familiei, urmată de întocmirea arboreleui genealogic(pedigre);
  • investigațiile citogenetice;
  • calcularea riscului genetic.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *