DETERMINISMUL UNOR BOLI GENETICE UMANE

No Comments on DETERMINISMUL UNOR BOLI GENETICE UMANE

Bolile genetice sunt stări patologice care apar în organism din cauza modificării structurale și funcționale a unor gene, cromozomi sau chiar a întregului genom.

 

  1. Pot fi prezente încă de la naștere sau pot apărea pe parcursul vieții.
  2. Se agravează cu înaintarea în vârstă.
  3. Manifestă frecvențe diferite în popiulații diferite.
  4. Pot fi familiale sau sporadice.
  5. În organism se sintetizează protein și enzime noi care alterează structura și funcțiile organismului.

 

Bolile genice

 

Apar datorită disfuncției unei gene sau a mai multor gene.

Acestea pot fi boli MONOGENICE sau POLIGENICE.

 

  • BOLILE MONOGENICE:

 

  1. Boli cu transmitere autozomal dominant
  • Boala Marfan
  • Boala Huntington
  • Polidactilia sau sindactilia
  • Acondroplazia

 

  1. Boli cu transmitere autozomală recesivă ( gena afectată este recesivă și se găsește pe autozom)
  • Albinismul
  • Surditatea
  • Beta-talasemia
  • Fenilcetonuria
  • Anemia falciformă

 

  1. Boli X-linkate dominante
  • Sindromul oro-digito-facial
  • Rahitismul rezistent la vitamin D

 

  1. Boli X-linkate recesivă ( gena afectată se găsește pe cromozomul X și este recesivă)
  • Hemofilia A
  • Daltonismul
  • Distrofia musculară Duchenne.

 

  1. Boli Y-linkate la care gena afectată se găsește pe cromozomul Y.
  • sunt determinate de gene plasate pe cromozomul Y al sexului;
  • aceste gene se manifestă și se transmit pe linia paternă, transmițându-se la toți descndenții de sex masculin.
  • nu este afectată nicio fată deoarece nu au cromozomul Y
  •  pe cromozomul Y se află hairy pinna ( păr crescut pe ureche sau narine)

 

  • BOLILE POLIGENICE
  • nu respectă  legile medeliene;
  • Exemplu: dislocarea congenitală de șold.

 

 

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *