INFLUENȚA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂȚII.

No Comments on INFLUENȚA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂȚII.

MUTAȚIILE

 Mutațiile sunt modificări induse și ireversibile care apar în structura și funcția materialului genetic ca urmare a unui factor mutagen.

Clasificarea mutațiilor:

1.După modul în care apar:

-mutații naturale sau spontane;

-mutații artificiale sau induse.

 

2.După efectul lor:

-pozitiv;

-negativ.

 

3.După tipul de celule în care apar:

-mutații somatice care afectează celulele corpului, nu se transmit în descendență cu excepția organismelor cu înmulțire vegetativă;

-mutații genetice care afectează gameții și se transmit în descendență.

 

După factorii care le provoacă:

4.1Factori fizici:

-radiațiile ultraviolete;

-radiațiile infraroșii;

-radiații electromagnetice;

-radiațiile corpusculare;

 

4.2 Factori biologici:

-unele virusuri;

-micoplasme;

 

4.3 Factori chimici:

-aditivi alimentari;

-tutunul (nicotina);

-unele antibiotice;

 

După cantitatea materialului genetic afectat, se clasifică în:

5.1 Mutații genice:

-sunt mutații care afectează ordinea nucleotidelor din molecula de ADN;

 

5.2. Mutații cromozomiale:

-sunt mutații care afectează structura și funcția cromozomilor;

 

5.3 Mutații genomice:

-sunt mutații care afectează anumiți cromozomi care pot fi în plus sau în minus (aneuploidia) sau afectează întregul genom (poliploidia);

-genomul reprezintă setul complet de cromozomi/gene dintr-un gamet;

 

 

SFATURI GENETICE

Sfatul genetic constă în evaluarea riscului unei persoane de a manifesta o maladie genetică, sau posibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat.

 

Se recomandă unui cuplu să apeleze la sfaturile genetice în următoarele situații:

-unul sau ambii părinți sunt afectați de o boală genetică;

-când cei doi părinți sunt sănătoși dar au în familie persoane afectate de boli genetice;

– cei doi soți trăiesc într-o comunitate frecvent afectată de boli genetice;

-cei doi părinți au dat deja naștere la un copil afectat de o boală genetică;

-mama a avut numeroase avorturi spontane;

-cupluri sterile;

 

DIAGNOSTICUL PRENATAL

Este reprezentat de o serie de metode prin care o mamă poate afla încă din primele luni de sarcină dacă copilul este sănătos sau nu.

Printre metodele diagnosticului prenatal se numără:

 

1.Ecografia (ultrasonografia) permite identificarea unor malformații grave ale fătului încă din primele luni de sarcină.

ecografie

 

2.Amniocenteza presupune recoltarea a 15-20ml de lichid amniotic între a 15-a și a 17-a săptămână de sarcină.

Lichidul amniotic conține celule identice cu cele alea fătului iar aceste celule sunt cultivate pe medii de laborator și analizate genetic putând fi astfel depistate diferite anomalii genetice.Metoda prezintă risc de avort spontan între 0,5-1% din cazuri.

amniocenteza

3.Analiza Doppler este utilizată pentru evaluarea vitezei sângelui în circulația fetală ombilicală și placentară.

4.Analiza sângelui fetal se execută prin puncție ombilicală percutanată, efectuată sub contol ecografic.

5.Analiza sângelui matern se efectuează prin utilizarea unor markeri fetali, care evidențiază unele anomalii ale fătului. Sunt depistate sarcinile cu sindrom Down.

 

CLONAREA

 

Clonarea reprezintă o tehnică de multiplicare celulară in vivo sau in vitro ( în afara organismului), prin reproducere asexuață care duce la formarea unei clone. Clonarea poate fi naturală ( în cazul gemenilor ) sau artificială.

Clonarea artificială poate fi reproductivă pentru perpetuarea unui element în scopuri productive și clonarea terapeutică care vizează obținerea de organe pentru transplanturi.

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *