GENETICĂ UMANĂ.

No Comments on GENETICĂ UMANĂ.

Studiează transmiterea ereditară a caracterelor normale și patologice.

Studiile de genetică umană sunt greu de realizat ( motive etice, religioase, legale, practice ) dar genetica umană este totuși bine cunoscută datorită însemnărilor istorice privind transmiterea unor boli în cadrul familiilor și datorită unor metode specifice de studiu.

 

 

1.METODA GEMENILOR MONOZIGOȚI

Gemenii monozigoți sunt gemeni identici, care provin dintr-o singură celulă ou (zigot), au o placentă comună, au același sex, același genotip și fenotip.

Asemănările dintre gemeni monozigoți sunt de natură ereditară, iar deosebirile sunt datorate factorilor de mediu ( deci poate fi studiată influența mediului asupra eredității).

 

2.METODA ARBORELUI GENEALOGIC

Arborele genealogic este o reprezentare schemativă a ascendenței și a modului de înrudire între toți membrii unei familii. Se poate observa modul în care o boală se transmite în cadrul unei familii și se pot face previziuni în privința descendenței pentru a aprecia riscul genetic.

 

3.BOLILE GENETICE (BOLILE EREDITARE)

Bolile genetice sunt stări patologice determinate prodominant de factorii genetici, modificarea unor gene, modificarea structurală și numerică a cromozomilor. Bolile genetice sunt diferite de bolile cu predispoziție genetică, la care boala se manifestă numai cu anumite condiții.

 

Caracteristicile bolilor genetice:

Pot fi determinate prenatal, pot fi prezente la naștere ( congenital) sau se pot manifesta ulterior, la vârste diferite. Bolile genetice se agravează odată cu vârsta.

Clasificarea bolilor genetice se face în funcție de dimensiunea materialului genetic afectat-bolile genetice, apar ca urmare a mutațiilor uneia sau a mai multor gene-bolile cromozomiale=anomalii numerice/structurale ale cromozomilor

 

1.BOLILE GENETICE

 După poziția și după tipul genei afectate pot fi:

A.Boli cu transmitere autozomal dominante

-gene afectată este o genă dominantă pe de autozomi;

Polidactilia=prezența unor degete în plus la mână sau la picior;

Sindactilia=alipirea unor degete;

sindactilie

 

B.Boli cu transmitere autozomal recesive

-gena afectată este o genă recesivă de pe autozomi;

Albinismul= lipsa pigmențului melanic din piele, păr sau iris.
albinism

C.Boli X-linkate dominante

-gena afectată este o genă dominantă de pe cromozomul X;

Rahitismul hipofosfatemic

Sindromul oro-digito-facial

 

D.Boli X-linkate recesive

-gena afectată este o genă recesivă de pe cromozomul X;

Hemofilia A= incapacitatea de coagulare a sângelui și apariția de hematoame (vânătăi) la cele mai mici traumatisme. Mama transmite boala numai la descendenții de sex masculin ( pentru ca embrionii femeli sunt avortați spontan).

Daltonismul= incapacitatea de a distinge culoarea roșie de cea verde din cauza lipse celulelor vizuale și a pigmentului fotosensibili pentru roșu. Mama poartătoare a genei transmite boala fiilor ei ( mama este doar purtătoare, nu are boala).

daltonism

II.ABERAȚIILE NUMERIC CROMOZOMIALE

 În funcție de tipul cromozomului afectat pot fi aberații ale cromozomilor (boli autozomale=Sidromul Down) sau aberații ale heterozomilor (boli heterozomale=Sindromul Turner, Klinefelter, Triplu X)

1.Sindromul DOWN= este trisomnie autozomală datorită prezenței a 3 cromozomi în pereche 21. Copiii afectați sunt retardați, au fața cu trăsături asiatice ( mongoloide, au malformații vișcerale și de cele mai multe ori boala este însoțită de leucemie).

sindrom down

 

2.Sindromul Turner (45, XO)=este o monosomie caracterizată de lipsa unuia dintre cei 2 cromozomi X la femei. Simptome: talie mică, ovare atrofiate, sterilitate.

 

3.Sinfromul Klinefelter ( 47, XXY)= bărbații afectați au un cromozom în plus și suferă de obezitate, sterilitate, glande mamare dezvolate.

Sindrom Klinefelter si Turner

 

4.Sindromul Triplu X ( cariotip 47, sindrom XXX) numit și „SUPERFEMELA”= afectează doar femeile și are simptome asemănătoare cu sindromul Turner.

 

III. ABERAȚII STRUCTURAL CROMOZOMIALE

Apar ca urmare a modificării structurii unor cromozomi.

1.Sindromul Cri-du-chat= apare prin delecția brațului scurt al cromozomului 5. Copii afectați cu acest sindrom sunt retardați și prezintă o malformație a laringelui care îi determină să scoată sunete asemănătoare sunetului de pisică.

2.Sindromul Prader-Willi= apare datorită scurtării brațului scurt din cromozomul 15. Simptome: după 15-16 ani, copiii au un apetit exagerat, obezitate, diabet, dezvoltare fizică și sexuală redusă.

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *